Fondamentale indire una giornata dedicata alla prevenzione, e quindi alla scoperta dei portatori sani, affinché quello che è accaduto a Natale e Chiara non capiti ad altri bambini
Oggi, 4 febbraio 2025, ci troviamo qui per parlare di una tematica che riguarda milioni di persone nel mondo: le malattie rare. Una data che porta con sé una straordinaria coincidenza, un segno del destino: oggi, Natale compie 28 anni. Natale non è soltanto un giovane uomo, ma il nostro baluardo, il nostro faro, la nostra inesauribile fonte di energia. La sua vita è un esempio luminoso di resistenza e di speranza, un simbolo per chiunque affronti il cammino impervio delle malattie rare.
Natale è affetto da SPG35/FA2H, una patologia rarissima di cui esistono appena 60 casi documentati in tutto il mondo, 5 dei quali in Italia. Questa malattia colpisce, travolge e trasforma la vita di chi ne è affetto e delle loro famiglie, costringendoli a diventare guerrieri in una battaglia quotidiana fatta di difficoltà sanitarie, economiche e sociali. E Natale, insieme a sua sorella Chiara, anche lei affetta dalla stessa malattia, ci insegna ogni giorno che il coraggio non conosce confini.
La coincidenza di questa data – il compleanno di Natale e l’occasione di sensibilizzazione sulle malattie rare – non può che farci riflettere. Ma c’è di più. Proprio il 4 febbraio del 2009, il Prof. Cosby responsabile dello studio che ha isolato il gene FA2H, la causa della malattia che affligge Natale e Chiara. Questo evento rappresenta un’altra straordinaria coincidenza, un richiamo del destino che ci spinge a impegnarci ancora di più. Per questo, la famiglia e l’associazione “Ilsorrisodinatalechiara-odv” vogliono indire una giornata dedicata alla prevenzione, e quindi alla scoperta dei portatori sani, affinché quello che è accaduto a Natale e Chiara non capiti ad altri bambini.
Le malattie rare non colpiscono solo i pazienti. Esse coinvolgono intere famiglie, trasformandole in caregiver a tempo pieno, persone che dedicano ogni loro energia e risorsa per garantire una vita dignitosa ai loro cari. In particolare, la famiglia di Natale rappresenta una testimonianza viva di questa realtà: suo fratello Rocco, per esempio, ha scelto di studiare prima assistenza sociale e ora infermieristica per poter fare la differenza nella vita degli altri. Questo è un esempio tangibile di come l’amore e il senso di responsabilità possano trasformare il dolore in speranza, il sacrificio in ispirazione.
Ma questo viaggio – fatto di sacrifici, di viaggi della speranza verso i centri specializzati, di attese e di lotte – non dovrebbe essere intrapreso in solitudine. Come società, come istituzioni, come comunità, dobbiamo porci una domanda fondamentale: cosa possiamo fare per rendere più leggera questa strada già così in salita? Le famiglie come quella di Natale non chiedono privilegi, ma pari opportunità. Chiedono che si accendano riflettori su una realtà troppo spesso dimenticata, che si trovino soluzioni per alleviare il peso di un’esistenza che già è complicata.
È necessario investire di più nella ricerca scientifica, creare reti di sostegno e promuovere misure che permettano a queste famiglie di affrontare meno difficoltà burocratiche ed economiche. Essere rari vuol dire essere unici e preziosi, persone da tutelare e da conservare nel cuore, unico scrigno che custodisce l’amore.
Oggi, voglio rivolgere un appello accorato alle istituzioni, ai cittadini, alle associazioni: non distogliete lo sguardo. Natale e Chiara, e con loro tutte le persone che convivono con una malattia rara, hanno bisogno di essere visti, ascoltati e sostenuti. Facciamo sì che il loro coraggio e la loro forza diventino una spinta per tutti noi, per creare un mondo più inclusivo, più attento, più umano.
A Natale, oggi, voglio dire grazie. Grazie per essere la luce che illumina il nostro cammino. Grazie per dimostrare che, anche nelle difficoltà più grandi, la vita può essere straordinaria. E a tutti voi qui presenti, chiedo di portare avanti questo messaggio, di farlo vostro, di diffonderlo. Perché insieme, possiamo fare la differenza.